کودکان معلول، ثمره تلخ پایبندی به برخی رسوم


پریسا نوروزی


به صورت کوچکش که نگاه می‌کردی بیش از سه سال نشان نمی‌داد. خودش که نمی‌توانست حرف بزند و تنها با اصوات نامفهوم خواسته‌اش را با مادر مطرح می‌کرد؛ اما مادرش می‌گفت 6 سال سن دارد.

ریحانه که به همراه مادر و پدرش در ایرنا حاضر شده بود؛ یکی از هزاران کودک دارای اختلال ژنتیکی است که به گفته مادرش پس از چند سال مراجعه به پزشکان و تشخیص‌های اشتباه، در نهایت با انجام آزمایشات ژنتیکی، بیماری او شناسایی می‌شود؛ سندرمی به نام کوکاین با علایم مختلفی چون تاخیر در رشد و پیری زودرس و صورت کوچک.

مادر ریحانه با بیان اینکه دخترش برخلاف ظاهر کوچکش، 6 سال سن دارد؛ می‌گوید: ریحانه حاصل ازدواج من با پسرعمویم بوده و در اوایل تولد تا 9 ماهگی به جز مشکلاتی که در شیر خوردن و یا رفلاکس شدید معده داشت؛ علایم مشخصی از ابتلا به یک بیماری جدی نداشت و در چهره‌اش نیز نشانی از اختلال دیده نمی‌شد.

به گفته وی، ریحانه در 9 ماهگی بر اثر یک بیماری در بیمارستان بستری و سپس با ارجاع به تهران، برای وی تشخیص متابولیک می‌دهند و اینگونه، کودک آنها مدت پنج سال به خاطر اشتباه در تشخیص پزشکان داروی متابولیک مصرف می‌کند تا اینکه پس از انجام آزمایشات دقیق ژنتیک، سندروم کوکاین کودک تشخیص داده می‌شود.

مادر ریحانه همچون تمام مادران دیگر نگرانی‌های زیادی برای آینده دخترش دارد. او بیشتر نگران پیری زودرس دخترش بود؛ اما در عین حال نیز از پیشرفت تکلم فرزندش که در اثر تمرین‌های گفتار درمانی به وجود آمده، خوشحال است.

به گفته متخصصان، بیماری‌های ژنتیکی الگوهای متفاوتی دارند که یکی از آنها وراثت است و به طور معمول فرد با داشتن یک کپی سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر 2 کپی ژن معیوب، در او وجود داشته باشد.

احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند؛ زیاد نیست؛ زیرا هر فرد از بیشتر ژن‌های خود 2 کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند و معمولا یکی از این 2 کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند.

اینکه کدام یک از این 2 کپی به فرزند داده شود؛ کاملا اتفاقی است؛ اما در ازدواج‌های فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترک را از یک جد به ارث برده‌اند؛ لذا احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد؛ به شدت افزایش می‌یابد.

در سال‌های اخیر با بروز موارد زیادی از تولد کودکان با مشکلات ژنتیکی، برنامه‌های مختلفی در جهت آگاه‌سازی خانواده‌ها از اهمیت این موضوع و جلوگیری از آن اجرا شده است.

¢ تشابه علایم بیماری‌های ژنتیکی با سایر بیماری‌ها

در حالی که مادر ریحانه از تشخیص نادرست پزشکان در تشخیص علت بیماری دخترش ناراحت است؛ مسئول مرکز مشاوره ژنتیک قزوین با اشاره به مشکل ریحانه می‌گوید: بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی علایم مشابهی با سایر بیماری‌های متابولیک دارند؛ اما عفونت داخل رحمی یا سرخجه هم می‌تواند چنین علایمی شبیه ریحانه را ایجاد کند و همین، گاهی پزشکان را در تشخیص دچار اشتباه می‌کند.

دکتر فریده یوسفی می‌افزاید: در سال‌های قبل‌تر، آزمایشات ژنتیک در هیچ کجای دنیا دقت بالایی نداشت و تشخیص‌ها به راحتی ممکن نبود؛ اما امروزه به مدد پیشرفت‌های پزشکی دقت تشخیص‌ها بالاتر رفته، هرچند که هنوز هم 100 درصد بیماری‌های ژنتیک قابل تشخیص نیستند.

او اضافه می‌کند: درباره ریحانه، پس از آن که والدین او با تشخیص قطعی مشکل دخترشان به مرکز مراجعه کردند؛ مشاوره‌ها و آزمایشات لازم انجام شد تا در صورت تمایل به بارداری بعدی، از بروز شرایط مشابه جلوگیری شود.

این پزشک متخصص ژنتیک تصریح می‌کند: با انجام آزمایش و مراجعات منظم باید در بارداری دوم نمونه‌برداری از جفت و یا نمونه مایع آمنیوتیک برداشته شود تا در صورت وجود مشکلی مشابه ریحانه، اقدام به سقط کرد.

به گفته یوسفی، در خصوص پدر و مادر ریحانه به طور مشخص، احتمال اینکه فرزند دوم دارای سندروم شبیه ریحانه باشد 25 درصد، احتمال آنکه ناقل نباشد 25 و احتمال آن که همچون والدین خود این زن بیماری‌زا را داشته باشد نیز 50 درصد است.

او ادامه می‌دهد: البته در صورت تولد فرزند سالم از این پدر و مادر در بارداری دوم، باید از ازدواج او با اقوام نزدیک جلوگیری شود چون احتمال وجود ژن مشابه با افراد نزدیک به خانواده بسیار بیشتر از سایرین است.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک قزوین یادآور می شود: در تمام انسان‌ها حدود 10 ژن بیماری‌زا وجود دارد؛ اما امکان یافتن جفت این ژن بیماری‌زا در ازدواج‌های فامیلی بسیار بیشتر از ازدواج با یک فرد غریبه است.

¢ ازدواج‌های فامیلی، دلیل اصلی بیماری‌های ژنتیکی

یوسفی ابراز می‌کند: در کنار معلولیت‌های اکتسابی که در اثر حوادث و یا کمبود یک ویتامین در بدن اتفاق می‌افتد؛ معلولیت‌های ارثی در نتیجه به ارث بردن ساختار ژنتیکی و یا حتی وجود جهش ژنتیکی در ساختار ژن فرد صورت می‌پذیرد.

او، اختلال شنوایی و بینایی، عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد و اختلالات عصبی عضلانی را جزو اختلالات شایع ژنتیکی در کشور عنوان کرد کرده و می‌افزاید: مسئله مهم در کشور ما که باعث شده شیوع برخی از معلولیت‌ها از سطح جهانی آن بیشتر باشد؛ ازدواج‌های فامیلی است که هنوز در ایران زیاد اتفاق می‌افتد.

این پزشک متخصص بیان می‌کند: در خانواده‌هایی که علاوه بر ازدواج 2 خویشاوند با یکدیگر، نسبت‌های فامیلی دیگر نیز در والدین آنها وجود دارد، احتمال وجود ژن‌های مشابه افزایش می‌یابد.

یوسفی با بیان اینکه هنوز هم با وجود پیشرفت‌های علمی، نمی‌توان از مشاوره ژنتیک در هیچ جای دنیا انتظار معجزه داشت؛ عنوان می‌کند: البته در بسیاری از موارد، پزشک با شناسایی قطعی ژن بیماری‌زا به تشخیص قطعی می‌رسد؛ اما به خاطر فرهنگ‌سازی ضعیف، خانواده‌ها تحت تاثیر مشورت‌های عامیانه و اعتماد به منابع غیر علمی اصرار به حفظ جنین بیمار خود دارند.

او با تاکید بر اینکه، مشاوره ژنتیک در پیش از ازدواج، پیش و حین بارداری به تمام زوج‌ها توصیه می‌شود؛ خاطرنشان می‌کند: بسیاری از مردم فکر می‌کنند تمام اختلالات ژنتیکی در غربالگری‌های دوران بارداری بررسی می‌شود، اما تنها چند کروموزوم شایع مانند سندروم دان، اختلالات کروموزوم 18 و 13 و نقایص لوله عصبی در این دوره قابل تشخیص است، بنابراین توصیه می‌شود زوج ها در مراحل قبل از بارداری برای دریافت مشاوره‌های ژنتیک مراجعه کنند.

این پزشک متخصص با بیان اینکه، تقریبا تمام بیماری‌ها ناشی از اختلالات ژنتیک است؛ اظهار می‌کند: همه بیماری‌های ژنتیکی در همان ابتدای تولد اتفاق نمی‌افتد تا جایی که انواع زیادی از این بیماری‌ها در جوانی و حتی در سنین میانسالی بروز می‌کنند.

به گفته یوسفی، مواردی چون ازدواج‌های فامیلی، حاملگی در سن بالای 35 سال، سابقه وجود نقص مادرزادی در اقوام، عقب‌ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد و نمو اقوام، کوتاهی بیش از حد قد و یا سایر اختلالات رشدی، نازایی یا سقط مکرر، بلوغ زودرس یا دیررس، بروز ناتوانی‌های جسمی در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بدون دلیل مشخص، اختلالات سوخت و ساز بدن، اختلالات رفتاری و تکرار برخی از بیماری‌ها و سرطان‌ها در اقوام نزدیک از جمله مواردی هستند که مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک را ضروری می‌کند.

او در ادامه با بیان اینکه، بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی قبل از تولد و یا در همان دوره بارداری، به خصوص سه ماهه اول سقط می‌شوند؛ می افزاید: یکی از موارد الزامی برای انجام مشاوره ژنتیک همین زنان دارای سابقه سقط بیش از 2 مرتبه هستند.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک قزوین تصریح می‌کند: توصیه ما این است که این گروه برای انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیک، نمونه ژنتیکی از محصول سقط را هم برای مراکز مشاوره بیاورند.

یوسفی همچنین تصریح می‌کند: در این مراکز کروموزوم‌های پدر و مادر از نظر سالم بودن یا جا به جایی کروموزوم‌ها بررسی می‌شود تا بتوان برای بارداری‌های بعدی آنها اقدامات لازم را انجام داد.

¢ از تولد 91  نوزاد معلول در قزوین جلوگیری شد

در همین حال، معاون امور پیشگیری اداره کل بهزیستی قزوین نیز با اشاره به فعالیت 6 مرکز خصوصی و یک مرکز دولتی مشاوره ژنتیک در استان، می‌گوید: سال گذشته 2 هزار و 300 پرونده ارایه خدمات مداخله ژنتیک در این مراکز تشکیل شد.

زهرا غلامرضایی می‌افزاید: در سال گذشته همچنین با کار گروهی و مداخلات به موقع کارکنان بهزیستی و مراکز مشاوره ژنتیک با صدور مجوز قانونی سقط جنین، از تولد 91 نوزاد معلول در قزوین جلوگیری شد.

او ادامه می‌دهد: تولد فرزند معلول علاوه بر فشارهای روحی برای خانواده‌های این افراد، هزینه‌های مالی فراوانی هم به دوش والدین و هم دولت می‌گذارد که برای جلوگیری از تحمیل چنین هزینه‌هایی فرهنگسازی مردم و ارایه خدمات مشاوره‌های ژنتیک در جهت پیشگیری از تولد چنین نوزادانی ضروری است.

این مسئول با بیان اینکه در کل کشور در سال گذشته با مداخلات ژنتیکی انجام شده یک هزار و 724 سقط جنین انجام شد؛ اضافه می‌کند: تمام تلاش سازمان بهزیستی در چند سال اخیر معطوف به آگاهسازی و تبلیغات در خصوص اهمیت و لزوم مشاوره‌های ژنتیک بوده است.

غلامرضایی یادآور می‌شود: در کنار مسایل ژنتیکی و به ارث رسیدن ژن‌های خطرزا، هم اکنون عوامل محیطی مانند اشعه و عدم آگاهی مادر باردار به آن، سبک زندگی و حوادث نیز ازجمله موارد مهم دیگری هستند که امکان تولد کودکان معلول و افزایش معلولیت‌ها را فراهم می‌کند و باید آحاد جامعه در این خصوص به آگاهی برسند.

او با تاکید بر تقویت آگاه سازی مردم نسبت به اهمیت مشاوره‌های ژنتیک، عنوان می‌کند: علاوه بر این، با توجه به اهمیت بالای این مشاوره‌ها در جلوگیری از تولد فرزند معلول و هزینه‌های بالای نگهداری از این فرزندان، اصلاح قوانین بالادستی در راستای افزایش تعامل دستگاه‌های همکار ازجمله وزارت بهداشت و تعاون در حوزه مشاوره‌های ژنتیک، تامین منابع اعتباری مورد نیاز و اختصاص پوشش بیمه‌ای به آزمایشات ژنتیک، ضروری است.

این کارشناس اجتماعی ادامه می‌دهد: به نظر می‌رسد در این راستا با اصلاح قوانین باید به نحوی عمل کرد که همه دستگاه‌های مرتبط سهم آورده‌ای در خصوص ژنتیک داشته باشند چرا که بهزیستی به تنهایی نمی‌تواند صفر تا 100 مسایل مربوط به ژنتیک و معلولیت‌های ناشی از آن را به دوش بکشد.

¢ طرح‌های غربالگری به دنبال تولد نسل سالم

غلامرضایی ابراز می‌کند: این سازمان در حوزه پیشگیری از معلولیت‌ها، با اجرای طرح‌های مختلفی چون غربالگری بینایی کودکان سه تا 6 سال، غربالگری شنوایی نوزادان و کودکان سه تا پنج سال، آگاهسازی پیشگیری در دبیرستان‌ها و دانشگاه‌ها، غربالگری ژنتیک در زمان پیش از ازدواج، مداخلات و مشاوره‌های ژنتیک پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری به دنبال تولد نسل سالم در جامعه است.

او با ارائه آماری از خدمات انجام شده در حوزه غربالگری‌های این اداره کل، تاکید می‌کند: هم اکنون پوشش مداخلات و غربالگری بینایی کودکان سه تا 6 سال در قزوین که سالانه در پایگاه‌های ثابت و سیار انجام می‌شود؛ بیش از 90 درصد است.

معاون پیشگیری اداره کل بهزیستی استان بیان می‌کند: در حوزه غربالگری شنوایی نیز علاوه بر سنجش شنوایی نوزادان، هم اکنون برای دومین سال متوالی غربالگری شنوایی کودکان سه تا پنج سال به عنوان مداخله دوم عمدتا در مهدهای کودک در حال انجام است.

غلامرضایی همچنین خاطرنشان می‌کند: مشاوره‌های ژنتیک برای افراد با ازدواج‌های فامیلی، خانواده‌هایی که دارای سابقه اختلالات ژنتیکی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی و جسمی، بیماری‌های متابولیک، ناشنوایی و نابینایی داشته و همچنین مواجهه مادر با عوامل خطرزا مانند داروها، اشعه، مواد شیمیایی و عوامل عفونی نیز که ممکن است ایجاد ضایعه کند؛ ضروری است.

¢ 2 تا پنج درصد نوزادان ایرانی مشکل ژنتیکی دارند

در این میان، مسئول اجرای طرح‌های غربالگری ژنتیک بهزیستی قزوین با بیان اینکه 2 تا 5 درصد نوزادان متولد شده در کشور دارای مشکلات ژنتیکی هستند؛ معتقد است: سالانه حدود 50 هزار کودک با مشکلات ژنتیکی متولد می‌شوند.

مهری گل‌پرور می‌گوید: در بزرگترین مطالعه آماری انجام شده بر روی 300 هزار زوج ایرانی، 38 درصد آنها مربوط به ازدواج فامیلی بود که در 27 درصد آنها درصد خویشاوندی از مرحله یک بیشتر بوده و بنابراین احتمال بیماری در آنها بسیار بیشتر مشاهده می‌شود.

او با بیان اینکه، در دنیا یک تا سه درصد جمعیت عقب ماندگی دارند؛ می‌افزاید: تاکنون 22 هزار بیماری ژنتیکی در دنیا شناخته شده است.

این کارشناس اضافه می‌کند: به منظور فرهنگسازی برای مراجعه زوج‌های در آستانه ازدواج گرچه با دفاتر ثبت ازدواج مکاتباتی صورت گرفته که از آنها برای این مشاوره‌ها دعوت کنند؛ اما الزامی کردن این موضوع نیازمند قوانین بالادستی در کشور است.

گل‌پرور ادامه می‌دهد: معمولا دوره نزدیک به عقد، زمانی است که ارتباط عاطفی بین زوج‌ها شکل می‌گیرد و چندان نمی‌توان آنها را به این موضوع مجاب کرد؛ بنابراین برنامه‌های آگاهسازی باید به مراحل آغازین نوجوانی و اواخر دوره مدرسه کشیده شود که هنوز هیچ نوع ارتباط عاطفی بین دختران و پسران وجود ندارد.

¢ ارایه خدمات غربالگری ژنتیک به چهار هزار نفر

او یادآور می‌شود: برای آگاه سازی در خصوص پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی، سازمان بهزیستی طرحی با هدف شناسایی اختلالات ژنتیکی و مداخله به هنگام در قالب 2 طرح مجزا با گروه‌های هدف متفاوت و با تعداد مشخص انجام می‌دهد.

این مسئول عنوان می‌کند: ابتدا پرسشگران آموزش دیده پرسشنامه‌های استاندارد را برای گروه هدف که در طرح نخست دختران دبیرستانی و دانشجویان 15 تا 25 سال قرار دارند و در طرح دوم نیز زوج‌های در آستانه ازدواج هستند؛ تکمیل کرده و براساس ریسک تعیین شده، افراد در معرض خطر به مراکز مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شوند.

گل‌پرور تاکید می‌کند: پس از آن، طی آزمایش‌های انجام شده ضریب خطر تولد نوزاد معلول برای آنها مشخص شده و آگاهسازی‌های لازم در زمینه خطرات به این افراد توسط مشاور، کلاس‌های آگاهسازی، بروشور و کتاب انجام می‌شود.

او با بیان اینکه در سال جاری بیش از چهار هزار نفر تحت پوشش این طرح‌ها قرار گرفتند؛ ابراز می‌کند: اگر در روند تکمیل این پرسش نامه‌ها موارد خطرناکی مشاهده شود؛ افراد به مرکز مشاوره ژنتیک طرف قرارداد با بهزیستی ارجاع می‌شوند تا با انجام مشاوره و تعیین میزان خطر، پیگیری‌های لازم برای آگاهی زوج‌ها انجام شود.

این کارشناس معاونت امور پیشگیری اداره کل بهزیستی قزوین، آگاهسازی پیشگیری از معلولیت‌ها برای دانش‌آموزان دوره دوم متوسطه را از دیگر طرح‌های این اداره کل دانسته و بیان می‌کند: طرح یاد شده با هدف افزایش سطح آگاهی دانش‌آموزان دختر و پسر دبیرستان‌های استان در راستای کاهش شیوع و بروز معلولیت‌ها با همکاری آموزش و پرورش در حال اجرا است.

گل‌پرور در عین حال می‌افزاید: در این طرح دانش‌آموزان با عناوین مختلفی چون دانستنی‌های بارداری، بیماری‌های متابولیک و راه‌‌های پیشگیری، از نابینایی و ناشنوایی و اختلالات اسکلتی عضلانی آشنا می‌شوند.

او اضافه می‌کند: متاسفانه به خاطر عدم فرهنگ‌سازی صحیح در خصوص ژنتیک در اجرای این طرح‌ها در مدارس، گاهی شاهد مقاومت‌هایی از سوی برخی خانواده‌ها و حتی مدیران مدارس هستیم و بسیاری از آنان در این طرح‌ها و مراجعات برای تشخیص‌‌های دقیق تر ژنتیکی همکاری موثری را به عمل نمی‌آورند.

این کارشناس در ادامه با اشاره به هزینه‌های بالای آزمایشات ژنتیک، تصریح می‌کند: این آزمایشات هم اکنون برای مددجویان بهزیستی با پرداخت یارانه به مراکز مشاوره به طور رایگان و برای سایر افراد نیز با تخفیف‌های قابل توجه در حال انجام است.

گل‌پرور همچنین خاطرنشان می‌کند: امسال با وجود افزایش سه برابری بودجه طرح‌های ژنتیک بهزیستی استان، به خاطر نوسان قیمت ارز و وابستگی انجام برخی آزمایشات به ارز خارجی، این افزایش اعتبار تاثیر جدی بر تامین هزینه‌ها نداشته است.


چهارشنبه 12 دي 1397
05:19:41
 
 
Copyright © 2019 velaiatnews.com - All rights reserved
E-mail : info@velaiatnews.com - Power by Ghasedak ICT