فنیل کتونوری؛ واژه‌ای که غریب مانده!


مهسا رمضانی
بیشتر بچه‌ها در حال استفاده از وسایل بازی بودند، کوچک‌ترها کنار مادرشان تاب‌بازی می‌کردند و بزرگ‌ترها در گوشه سالن با کمک ‌مربی بازی‌های فکری مختلفی را یادگرفته و امتحان می‌کردند. پسربچه‌های پرانرژی نیز با شیطنت خاص کودکانه خود در استخر توپ می‌پریدند و بر سر میزان پرششان مسابقه می‌گذاشتند. گویی زور بازو و مردانگی در ارتفاع پرش باشد! در مرامشان هر که بیشتر و قشنگ‌تر و بدون واهمه می‌پرید شجاع‌تر و مردتر بود و بقیه برایش دست می‌زدند و سعی می‌کردند نوبت خودشان که شد؛ شبیه به او باشند. مادرها در گروه‌هایی چند نفری کنار کودکانشان سرگرم صحبت کردن بودند، از بحث درمورد دستور پخت غذاهای مختلف گرفته تا گرانی و تربیت فرزندان و چاره اندیشیدن برای حل مشکلات!‌ تعدادی هم پا به پای بچه‌ها بازی می‌کردند و به یاد کودکی و خاطراتش، خود را به دست بازی‌های کودکانه سپرده بودند. در میان شلوغی‌ها و صدای موزیک دختری در گوشه‌ای نشسته بود و هر ثانیه یک بار خودش را به دیواری که به آن تکیه داده بود؛ می‌کوبید. موهایی کوتاه و به رنگ گندم و صورتی زیبا داشت. به چهره‌اش بیشتر از 14 یا 15 سال نمی‌خورد. از جوش‌های روی صورتش می‌شد فهمید که وارد سن بلوغ شده. نمی‌توانست با کسی صحبت کند؛ اما هر که را پیشش می‌رفت با لبخند بدرقه می‌کرد. تیک‌هایش تمامی نداشت. طوری که از دیدنش خسته می‌شدی و دوست داشتی بروی و او را در آغوش بگیری تا خودش را به دیوار نکوبد؛ اما گویی فایده نداشت. چندین سال بود که به این حال دچار بود. مادرش می‌گفت که اکنون از دیدن بچه‌های دیگر خوشحال است؛ اما هنگام خستگی یا عصبانیت فریادهای بلند می‌زند، طوری که اگر هر روز این صحنه را ببینی و صدایش را بشنوی تو به جای او خسته می‌شوی. انگار که صدای سوتی ممتد در سرم پیچیده باشد، دیگر حرف‌هایش را گوش نمی‌کردم و فقط در ذهنم سختی شرایط دوره می‌شد... در افکار خودم بودم که زنی را در گوشه‌ای از سالن دیدم، ایستاده بود و به بچه‌ها نگاه می‌کرد، چهره‌ای مظلوم داشت؛ همراه با آرایشی ملایم و پوششی ساده و چادری مشکی بر سرش. آنقدر سرگرم کارهایم بودم که متوجه حضورش نشدم. تنها آمده بود و کودکی همراهش نبود. نگاهم که به نگاهش افتاد؛ لبخندی زد. چهره‌اش برایم آشنا نبود؛ اما می‌دانستم از بین خانواده‌های ثبت‌نام‌شده، فقط یک نفر می‌تواند بدون فرزندش به شهربازی بیاید و برای چندین ساعت بچه‌ها را تماشا کند. چند روز قبل تلفنی با هم صحبت کرده بودیم. اسمش را نمی‌دانستم؛ اما خودش را مادر حسنا معرفی کرده بود. از نگرانی‌هایش باید متوجه می‌شدم که سن کمی دارد. اندکی منتظر ماندم تا شاید او برای صحبت پیش قدم شود؛ اما نگاهش را از بچه‌ها برنمی‌داشت؛ گویی جسمش اینجا باشد و فکرش جایی دیگر! پس از گذشت چند ثانیه اشک از چشمانش سرازیر شد. اشک‌هایی که توان کنترل کردنشان را نداشت. جلو رفتم و از او خواستم که در جایی خلوت با هم صحبت کنیم. آرام‌تر که شد؛ شروع کرد به تعریف کردن داستان زندگی‌اش: «یک سال و نیم پیش با پسردایی‌ام ازدواج کردم. از دوران کودکی و نوجوانی همدیگر را دوست داشتیم. خیلی زود هم بچه‌دار شدم. دخترم فردا چهل روزه می‌شود.» کمی سکوت کرد و سپس موبایلش را از کیفش برداشت و بدون آنکه حرفی بزند؛ عکس فرزندش را به من نشان داد. در حال نگاه کردن به دست و پای کوچک دخترک بودم که صحبت‌هایش را ادامه داد: «دخترم تا سیزده روز بعد از به دنیا آمدنش به خاطر زردی در بیمارستان بستری بود. در همان زمان بود که گفتند به پی.کی.یو مبتلاست. راستش من حرف‌هایشان را متوجه نمی‌شدم و اصلا راجع به این بیماری اطلاعاتی نداشتم. خانه بهداشت، این انجمن را به من معرفی کرد و گفت که می‌توانم از شما کمک گرفته و در جمع خانواده‌های دیگر قرار بگیرم». سعی می‌کردم با دقت به حرف‌هایش گوش دهم، از فهمیدن آنکه این بیماری ژنتیکی بوده و ازدواج فامیلی در بروز آن نقش دارد، در وجودش احساس گناه می‌کرد. از اینکه دخترش شبیه به بچه‌هایی که دیده بود؛ دچار معلولیت شود؛ مضطرب بود و مادرهای دیگر علی‌رغم درد‌های خود او را دلداری می‌دادند. یکی می‌گفت: «باید خدا را شکر کنی که در سن کم متوجه بیماری شدی و می‌توانی از صدمات پیشگیری کنی. اگر به جای ما بودی چه؟ پسرم یک ساله بود که این موضوع را فهمیدیم‌. اکنون 12 سالش می‌شود. برای بزرگ کردنش خیلی سختی کشیدم‌. حتی نخواستم بچه‌ی دیگری به دنیا بیاورم». دیگری می‌گفت: «علم پیشرفت کرده، نباید نگران باشی؛ مشکلی پیش نخواهد آمد.» من نیز سعی داشتم برایش توضیح دهم ‌که با رعایت کردن رژیم غذایی درست مشکلی پیش نخواهد آمد؛ اما صدایی در درونم می‌گفت که هیچ‌وقت نمی‌توانم دغدغه‌اش را درک کنم، چون هیچ‌وقت جای او نبوده‌ام... درباره پی.کی.یو بیشتر بدانیم بیماری فنیل کتونوریا با یه اختصار «پی.کی.یو»، یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تجزیه آمینو اسیدی به نام «فنیل آلانین» رخ می‌دهد که در نهایت تجمع بیش از حد این اسید آمینه در مایعات بدن و سیستم عصبی خطرناک بوده و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست بیمار می‌شود. معمولاً احتمال تولد فرزند مبتلا به پی.کی.یو در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است. ‌کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت بوده؛ اما به تدریج دچار تاخیر در تکامل، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و در مواردی دچار تشنج می‌شود و با افزایش سن ممکن است عقب‌ماندگی ذهنی نیز در فرد بروز ‌کند. به گفته‌ی پزشکان و کارشناسان آزمایشگاه، متاسفانه غربالگری این بیماری در گذشته انجام نمی‌شد؛ اما در حال حاضر حدود 10 سال است که این آزمایش برای نوزادان در بدو تولد انجام ‌شده و بهترین زمان برای تشخیص آن 3 تا 5 روز بعد از تولد است. برای این دسته از بیماران درمان دارویی خاصی در نظر گرفته نمی‌شود و آنها تنها از طریق رعایت رژیم غذایی مخصوص به خود به منظور پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی کنترل می‌شوند. در صورت تشخیص زودرس و شروع رژیم از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود؛ ولی تاخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد. کودکان همیشه روزه‌دار! ‌کوچک‌تر که بودم؛ مادرم همیشه برای زنگ تفریح‌های مدرسه در کیفم خوراکی‌های مختلفی می‌گذاشت و می‌گفت که می‌توانم از آنها به دوستانم نیز تعارف کنم. برای هر نمره‌ی بیستی که می‌گرفتم برایم بستنی می‌خرید و وقتی همراهش به خرید می‌رفتم می‌توانستم هر چه که دلم خواست، داشته باشم. شاید بتوان گفت از جمله هدیه‌هایی که باعث خوشحالی کودکان در سنین کم می‌شود؛ تنقلات مختلف است. اگر به پیرامون خود نگاه کنی متوجه این امر خواهی شد که کودکان با پاستیل، بستنی، کیک، آبمیوه و غذاهای خوشمزه شاد و سرگرم هستند. شادی کمی که گروهی نیز از داشتن آن محروم خواهند بود . نگرانی‌های بسیاری برای کودکان مبتلابه بیماری پی.کی.یو وجود دارد. این کودکان در کنار مشکلات دیگری که ممکن است متحمل شوند؛ از خوردن اغذیه‌ی مشابه دیگران، درمحیط مدرسه یا میهمانی‌ها و... محروم بوده و عدم آگاهی افراد در این زمینه ممکن است باعث مشکلاتی در آینده شود. لازم است تا غذاهای با پروتئین نسبتا بالا (از قبیل گوشت، ماهی، تخم‌مرغ، شیر، بیشتر حبوبات و آرد) از برنامه‌ غذایی آنها حذف شده و نیازهایشان با مواد رژیمی عاری از فنیل آلانین یا دارای مقدار محدودی از آن برطرف شود. دکتر «سهیل شمس»، فارغ‌التحصیل دکترای صنایع غذایی و استاد دانشگاه در زمینه‌ی تولید بسته‌های غذایی این بیماران فعالیت داشته و در تهیه‌ی لبنیات رژیمی پیش‌قدم بوده است. به گفته‌ی ایشان در حال حاضر در ایران سه شرکت تولید غذاهای رژیمی کودکان مبتلا به پی.کی.یو را بر عهده گرفته‌اند که محصولات متفاوتی از جمله غلات، لبنیات و... را با مقدار کم فنیل آلانین در دسترس بیماران قرار می‌دهند. ‌شرکت تولیدی ایشان فعالیت خود را اولین بار در اسفندماه سال 1395 و با تولید بستنی شروع کرد و به تدریج محصولات لبنی دیگر نیز در لیست تولید قرار گرفتند که از طریق فرمولاسیون خاصی محصولات را با حفظ ارزش غذایی بازسازی کرده و هم‌اکنون به تمام شهرهای ایران توزیع می‌کنند. مقدار استفاده از این غذاهای رژیمی بسته به سن بیمار و شدت بیماری متنوع بوده و لازم است تا خانواده‌ها از یکدیگر الگوبرداری نکرده و رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. دلخوش به جمع کردن یک مشت آرزو!‌ پای صحبت‌های خانواده‌های درگیر این بیماری که می‌نشینی، از مشکلات زیادی با خبر می‌شوی. از مشکلات مالی برای تهیه غذاهای مخصوص گرفته تا مشکلات تحصیل و توانبخشی و مسئولیت‌هایی که بیشتر، مادران آنها را به دوش می‌کشند. هزاران فکر در سرت دوره می‌شود و شاید مهم‌ترینشان این است که این بیماری باید با همه‌ی دردهایش در بین مردم شناخته شود تا با همفکری و کمک بتوان از این دردها کاست و یا از به وجود آوردن مشکلی جدید پیشگیری کرد. ‌در همین شهر و در همسایگی هر کدام از ما‌، افرادی وجود دارند که با هزاران آرزو در دل، انتظار داشتن فرزندی سالم را می‌کشند تا بزرگ شدنش را ببینند و از دیدن موفقیت‌هایش لذت ببرند؛‌ اما در برخی شرایط این شور و اشتیاق جای خودش را به حسرت می‌دهد. حسرت دیدن پیشرفت فرزندشان در تحصیل، حسرت دیدن ازدواج آنها، حسرت داشتن آینده‌ای خوب و... مدام در افکارشان دوره می‌شود؛ اما می‌توان با آگاهی بر بسیاری از این سختی‌ها غلبه کرد. این کودکان می‌توانند همانند دیگر افراد درس بخوانند و در جامعه حضور داشته باشند. ‌فاطمه دختری 15 ساله و مبتلا به بیماری فنیل کتونوریاست. او همانند بچه‌های دیگر به مدرسه می‌رود و در یکی از مدارس استثنایی استان قزوین مشغول به تحصیل است. پیشرفت بیماری او علی‌رغم رعایت رژیم غذایی به گونه‌ای بوده است که به جای قرار‌گیری در پایه نهم ‌مجبور به نشستن در کلاس پنجم ابتدایی است.  از مادر فاطمه پرسیدم چه زمانی متوجه شدید که فاطمه مبتلا به پی.کی.یو ست؟ «هنگامی که فاطمه به دنیا آمد، غربالگری برای بیماری پی.کی.یو رایج نبود. با توجه به آنکه قبل از دخترم تجربه داشتن ‌فرزند دیگری را داشتم، علائمی که در 5 یا 6 ماهگی فاطمه مشاهده می‌شد برایم عجیب بود. او در این سن قادر به نشستن نبود و بیشتر ساعات روز را می‌خوابید و هیچ سر و صدایی نداشت. هنگامی که به دکتر مراجعه کردم علت دقیقی را برایم شرح نداده و به نوشتن چند آزمایش بسنده کردند که برای انجام دادنشان باید به تهران می‌رفتیم. آزمایش‌ها خبر از بیماری‌ای می‌دادند که تا به حال اسمش هم به گوشم نخورده بود».  آیا از کودکی رژیم غذایی را به درستی رعایت می‌کردید؟ «از زمانی که متوجه شدم دیگر نباید از شیر مادر تغذیه کند، کم و بیش رژیم غذایی‌اش را کنترل کرده و تا حد توان از غذاهایی استفاده می‌کردیم تا میزان «فی» خونش در محدوده‌ی نرمال باشد. عدم داشتن اطلاعات کافی راجع به بیماری و تغذیه نامناسب در مهمانی‌ها و مدرسه و گاهی اوقات تهیه نکردن غذاهای رژیمی به علت مشکلات مالی بر بیماری فاطمه دامن زد...»  از داروهای خاصی برای بهبود بیماری استفاده می‌کردید؟ «خوشبختانه فاطمه ملزم به استفاده از دارو نبود. همیشه مراقبش بودم و خدا خدا می‌کردم که هیچ وقت مریض‌ نشود. روزهایی که فاطمه ‌تب می‌کرد، نگران‌کننده بود چون در اکثر مواقع به تشنج ختم می‌شد و علی‌رغم توضیح وضعیت برای پزشک داروهایی تجویز می‌شد که نباید مورد استفاده افراد مبتلا به پی.کی.یو قرار می‌گرفت».  ‌بیشترین مشکلاتی که در این بیماری درگیر آن شدید؛ چه بودند؟ «اگر بخواهم از مشکلات بگویم، باید چند ساعتی برایتان ‌صحبت کنم. بیشتر کارهای فاطمه بر عهده‌ی من است و مسائلی را که پیش می‌آید برایم بازگو می‌کند. گاهی اوقات به این فکر می‌کنم که بعد از مرگم چه کسی کنار دخترم خواهد بود... در کنار مشکلات مالی برای خرید بسته‌های غذایی فاطمه، موضوعات دیگری هم وجود دارد. بعد از به دنیا آمدنش مشکلات آنقدر زیاد بودند که فکر به دنیا آوردن فرزندی دیگر از سرم بیافتد. برای آرام‌تر بودنش مجبور می‌شدم که رفت و آمدم را با فامیل کمتر کنم؛ زیرا هم به سرو صدای زیاد حساس بود و هم دیگران از روی دلسوزی و البته عدم آگاهی از غذای خودشان به او می‌دادند که این برای فاطمه به شدت مضر بود». نمی‌خواستم بیش از این از یادآوری روزهای دشوار اذیت شود. برای همین هم صحبت‌هایم را ادامه ندادم. می‌دانم که مشکلات بیماران فقط شامل موادغذایی نمی‌شود و باید در کنار رژیم درمانی، مصرف دارو و مکمل‌ها، آزمایش‌های روتین ماهیانه و سالیانه، کاردرمانی و گفتاردرمانی و داشتن معلم خصوصی و... را در نظر گرفت. این بیماری به نسبت بیماری‌های خاص دیگر ناشناخته بوده و تعداد بیماران کمتر است. با این حال هم‌اکنون 60 خانواده درگیر این بیماری در استان قزوین وجود دارد که می‌تواند قابل توجه باشد. فنیل کتونوری اخیرا در گروه بیماری‌های خاص طبقه‌بندی شده است و لازم است تا مردم در مورد آن اطلاعات کافی را کسب کنند. البته چندین سال از تاسیس انجمنی مردم نهاد در قزوین می‌گذرد که با هدف حمایت از این بیماران و خانواده‌های آنها شروع به کار کرده است. این انجمن برنامه‌های گوناگونی را جهت رفاه کودکان و آموزش آنها درنظر دارد که با مساعدت‌های هر چه بیشتر مردم، مسئولین و خیرین به مرحله‌ی اجرا خواهند رسید.

چهارشنبه 9 آبان 1397
05:02:55
 
 
Copyright © 2018 velaiatnews.com - All rights reserved
E-mail : info@velaiatnews.com - Power by Ghasedak ICT